Dubai: Therapie im Wert von 10,6 Millionen Dirham hilft bei der Behandlung eines Sechsjährigen mit seltener genetischer Störung – Nachrichten

Die Gentherapie gehört zu den teuersten lebensrettenden Behandlungen der Welt

Mithilfe einer 10,6 Millionen Dirham teuren Gentherapie konnte ein sechsjähriger Junge behandelt werden, der an einer seltenen und schweren genetischen Störung litt, die Muskelschwund und -schwäche verursacht. Die Therapie wurde letztes Jahr von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassen und ist nur in wenigen Ländern, darunter den Vereinigten Arabischen Emiraten, erhältlich. Sie gehört zu den teuersten lebensrettenden Behandlungen der Welt.

Bei dem türkischen Jungen Cinar Atar wurde im Alter von vier Jahren bei einer Routineuntersuchung in seinem Heimatland Muskeldystrophie Duchenne (DMD) diagnostiziert.

„Cinar hatte Schwierigkeiten beim Gehen … und hatte Mühe, ohne Unterstützung aus einer sitzenden Position aufzustehen“, sagte Dr. Vivek Mundada, Facharzt für pädiatrische Neurologie am Medcare Women and Children Hospital. Khaleej-Zeiten„Außerdem brauchte er beim Treppensteigen die Hilfe eines Geländers. Aufgrund dieser Symptome führte sein Kinderarzt einen Test durch, um den Spiegel seines Muskelenzyms namens Kreatinkinase zu überprüfen. Da die Werte zu hoch waren, wurde ein genetischer Test für DMD eingeschickt, der die Diagnose bestätigte.“

Sein Vater sagte, die Familie sei durch Cinars Diagnose „am Boden zerstört“ gewesen und auf Anraten von Freiwilligen und Wohltätigkeitsorganisationen nach Dubai gekommen.

„Als ich ihn sah, war seine Beinknie etwas schwach, aber seine Atem- und Schluckmuskulatur war nicht beeinträchtigt“, sagte Dr. Mundada.

DMD ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und führt zu einer Schwächung der Skelett- und Herzmuskulatur. „Die Ursache sind Mutationen im Dystrophin-Gen, das für die Muskelintegrität erforderlich ist. Ohne Dystrophin werden Muskelzellen verletzt und mit der Zeit schwächer. Die Symptome dieser Erkrankung beginnen normalerweise in der frühen Kindheit, meist im Alter zwischen zwei und drei Jahren. Sie betrifft vorwiegend Jungen.“

Die Gentherapie hat bei über 400 Patienten weltweit vielversprechende Ergebnisse gezeigt. Allerdings gibt es weltweit nur wenige medizinische Einrichtungen, die diese Behandlung anbieten.

Da es in der Türkei keine Behandlungsmöglichkeiten gab, setzten Cinars Eltern auf Physiotherapie und Schwimmen, um seinen Muskelaufbau zu unterstützen. Diese Maßnahmen waren zwar hilfreich, reichten jedoch nicht aus, um das Fortschreiten der Erkrankung aufzuhalten.

Die Therapie wird nur einmal verabreicht. „Die Behandlung soll die Muskeln stärken, indem sie eine verkürzte Version des Dystrophin-Gens, das sogenannte Mikrodystrophin, zuführt, das schließlich kleineres, aber funktionsfähiges Dystrophin-Protein produziert“, sagte Dr. Mundada.

Dieses funktionale Gen wird in ein spezifisches, nicht krankheitserregendes Virus eingeschlossen und dem betroffenen Individuum als einmalige Infusion in den Blutkreislauf verabreicht.

„Wir hoffen, dass diese Therapie den natürlichen Verlauf seiner Krankheit ändert. Ohne eine solche Intervention hätte sich sein Zustand mit der Zeit verschlechtert und er wäre schwächer geworden. Bei älteren Kindern im Teenageralter können sogar die Herz- und Atemmuskulatur aufgrund fortschreitender Degeneration beeinträchtigt sein“, sagte der Arzt.

Während der Nachinfusionsüberwachung wurde das Kind wöchentlich zu Blutuntersuchungen, Physiotherapie und Rehabilitation gebracht.

Seine Kraft, die normalerweise anhand bestimmter Funktionsscores gemessen wird, habe sich „leicht verbessert“. „Glücklicherweise sind bisher keine Nebenwirkungen der Therapie aufgetreten.“

Um die Nebenwirkungen zu minimieren, erhalten die Patienten Steroide. Die Behandlung beginnt normalerweise einen Tag vor der Behandlung und wird zwei bis drei Monate lang fortgesetzt.

„Er wird noch verschiedene Ärzte und Physiotherapeuten aufsuchen müssen. In der Anfangsphase dienen diese Besuche hauptsächlich dazu, etwaige Nebenwirkungen zu überwachen. Sobald die Steroide abgesetzt werden, wird die Überwachung das Screening seiner Muskelfunktionen und die Messung seiner Fortschritte durch einige Tests und Untersuchungen umfassen“, fügte der Arzt hinzu.

Der Erbfehler, mit dem Cinar geboren wurde, ändert sich durch diese Therapie nicht. „Bei dieser Behandlung wird stattdessen ein Teil eines fehlenden Gens in seine Muskelzellen eingebracht. Ohne mit den Genen des Patienten zu interagieren, verbleibt dieses funktionale Genfragment nur in der Zelle und ermöglicht der Zelle, sich aufzubauen und das als Mikrodystrophin bekannte Protein zu erzeugen. Dies hilft, die Integrität des Muskels aufrechtzuerhalten, was verhindert, dass er bricht oder degeneriert“, sagte Dr. Mundada.